Síndromes de diabetes monogénicos: Generalidades, SMCD-ADA 2020.

por Dr. Salazar Anónimo
Los defectos genéticos que causan disfunción de las células beta representan menos del 5% de las causas de diabetes, podemos distinguir a la diabetes neonatal y la diabetes de inicio en la madurez de los jóvenes (MODY), que pueden estar causadas por diferentes mutaciones o sobreexpresión de varios genes. 

Diabetes neonatal. 

Tipo de diabetes monogénica que se produce en menores de seis meses, entre el 80% al 85% de los casos se pueden asociar a causas monogenéticas. Ocurre con poca frecuencia después de los 6 meses de edad, se pueden distinguir dos formas de presentación. 

Transitoria: Esta se debe con mayor frecuencia a la sobreexpresión de genes del cromosoma 6q24, ocurre aproximadamente en la mitad de los casos de diabetes neonatal y puede tratarse con fármacos distintos a la insulina. 

Permanente: Este tipo se debe en mayor medida a mutaciones autosómicas dominantes en genes que codifican la subunidad Kir6.2 y la subunidad SUR1 del canal KATP de la célula beta. Las mutaciones del gen de insulina (INS) son la segunda causa de diabetes neonatal permanente. 

El diagnóstico correcto de las dos principales cusas de diabetes neonatal permanente es de vital importancia pues de este depende el tratamiento correcto. La diabetes neonatal relacionadas con las mutaciones del canal KATP responde mejor al tratamiento con sulfonilureas en dosis altas, mientras que la enfermedad relacionada a la mutación del gen INS se debe manejar con insulina. 

Diabetes de inicio en la madurez de los jóvenes. 

Se caracteriza por aparición de hiperglucemia en edades tempranas, generalmente antes de los 25 años, aunque el diagnóstico se puede establecer en edades más avanzadas. Fisiopatológicamente aparece como una secreción de insulina alterada con defectos mínimos o inexistentes en la acción de esta hormona, en ausencia de obesidad. 

Su causa es hereditaria, con patrón autosómico dominante debido a anormalidades en trece genes de diferentes cromosomas. Las pruebas genéticas, para conocer el gen afectado que causa la enfermedad, están completamente justificadas pues de estas depende el tipo de tratamiento más adecuado. Las mutaciones más comunes son: 
  • 6CK-MODY (MODY2) 
  • HNF1A-MODY (MODY3) 
  • HNF4A-MODY (MODY1) 
La variante 6CK-MODY se presenta como hiperglucemia leve y estable en ayunas, no requiere terapia antihiperglucémica, en ocasiones solo se administra medicación durante el embarazo. Los pacientes con las variantes HNF1A-MODY y HNF4A-MODY suelen responder bien al tratamiento con dosis bajas de sulfonilureas. 

Se debe considerar el de MODY en pacientes que presenten diabetes atípica y múltiples familiares que no presenten características de diabetes tipo 1 o tipo 2. Una vía de detección de biomarcadores como la combinación de la proporción de péptido C/Creatinina en orina y la detección de autoanticuerpos, puede ayudar a determinar quién debe hacerse las pruebas genéticas para la MODY. 

Consideraciones del diagnóstico de diabetes monogénica. 

Este debe considerarse en niños o adultos (diagnosticados en la edad adulta temprana) con los siguientes hallazgos. 
  • Diabetes diagnosticada dentro de los primeros seis meses de vida. 
  • Diabetes sin características típicas de los tipos 1 o 2 (autoanticuerpos negativos, presencia en no obesos). 
  • Hiperglucemia en ayunas estable y leve de 100 a 150 mg/dL o valores estables de AC1 de 5.6% a 7.6%.
Puedes descargar un cuadro-resumen con la información mas importante de este tema: Síndromesde diabetes monogénicos.

Síndromes de diabetes monogénicos. Standards of Medical Care in Diabetes 2020.
Location: Comitán de Domínguez, Chis., México

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